女命八字男孩性格

来源：浙大一院

26岁的内蒙姑娘宋宋（化名）在杭州打工，前段时间因频发心脏早搏，来浙江大学医学院附属第一医院求诊，心内科的医生却在询问她的病史时，发现了不一样的端倪：26岁的她，不仅乳房没有发育，也没来过一天月经，甚至不辨香臭。心内科专家紧急叫来内分泌科专家会诊，多项检查后发现，人高马大的宋宋竟基本上没有第二性征发育；无独有偶，内分泌科还接诊了一位29岁的湖南小伙宁宁（化名）宁宁从小就面若敷粉、唇红齿白，一张娃娃脸上不长胡须，“重要器官”宛若孩童，成年后，骨骺线竟还没闭合，过了青春期仍长高近10厘米。宋宋和宁宁患得是同一种疾病——卡尔曼综合征

没嗅觉、没月经，更没有青春期

25岁的宋宋是出生在新疆的蒙古族人，大学毕业后一直在杭州工作。身高1.75米的她，体重却有214斤。“壮硕”的身形让她害羞敏感，而让她更为自卑的是，从小她就和别人不一样——她没有嗅觉，胸部一直没有发育，也没有腋毛、阴毛，甚至从来没有来过月经。

宋宋知道自己和正常姑娘很不一样，这些年，她一直没交过男朋友。如果不是因心脏早搏在浙大一院住院，她会将自己的“异常”一直隐瞒下去。

细心的心内科严卉主任医师在为宋宋治疗过程中发现了这种“异常”，并邀请内分泌科钱国锋主治医师会诊，钱医生高度怀疑宋宋是“卡尔曼综合征”，经过一系列检查确诊后，专家强烈建议宋宋接受进一步内分泌方面的治疗。

专家介绍，卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。由于染色体中某个基因有缺陷，使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良，影响嗅觉（有些患者可能无明显嗅觉减退）和第二性征的发育，从而不能启动青春期。目前，以周期性雌孕激素联合替代治疗促进宋宋的第二性征发育，是首选的治疗方法。

“医生，我现在已经这么胖了，这病还要用激素，我不治了！”听说治疗卡尔曼综合征要使用激素，宋宋闻之色变，经过射频消融手术，她的心脏早搏被有效控制。但因“不发育”早已深陷绝望的她，激烈抵触激素治疗，“我这样子也不想找男朋友、结婚和怀孕了”。

6月26日，浙大一院举行三大院区义诊服务，内分泌科主治医师徐唯玮在义诊活动中接诊了宋宋，徐医生苦口婆心劝宋宋早点到正规医院的内分泌科接受住院治疗，并劝慰她：“其实适量的雌孕激素并不会导致发胖（糖皮质激素才会），通过激素治疗，你可以像正常女人一样来月经，甚至还能生育。”在这次的问诊中，宋宋突然明白，正是因为这个病，她的骨垢线一直没有闭合，在20岁之后还又长高了十多厘米。也进一步了解到，自己的“卡尔曼综合征”如果不及时接受治疗，不仅是月经不来、无法生育，因为长期的性激素水平低下，除了容易导致她糖脂代谢紊乱和脂肪肝，还容易导致骨质疏松等一系列问题，甚至也会影响患者的心理发育。

宋宋的内心有所松动，表示会回去再想一想。

今年7月6日，她第三次来到浙大一院，在内分泌科的张哲主任医师的专家门诊求诊。当宋宋了解到，她“不能发育”这种毛病不仅能治疗好，未来有生育需求时，用促性腺激素促排卵治疗或促性腺激素释放激素脉冲治疗，仍可以做母亲时，这个腼腆的姑娘哭了：“医生，我本来已经绝望了，医生的话语又让我重燃希望，希望你们能救救我！”

一波三折，宋宋最终被收治住院，经过内分泌科专家团队一段时间的精准治疗，如今宋宋的胸部的“小花苞”逐渐隆起，她又重拾做女人的信心。

29岁小伙的“重点部位”像6岁男童

29岁的宁宁是湖南人，身高1.78米的他肤若凝脂、面若冠玉、四肢修长，在学校他是“校草”、公司里是“颜值担当”，但是宁宁也一直有难言之隐——长到快30了，他依旧没有青春期发育，嘴上没胡子，没有腋毛及阴毛，喉结也很小，更让他自卑的是，一开口声音又尖又细，“重要器官”像个6岁的幼童，他肌肉不强、手无缚鸡之力，并且对气味也不敏感。

16岁时，宁宁和父亲一起洗澡时，被发现了不一样的端倪——宁宁阴茎、双侧睾丸比同龄的男孩子小很多，父亲曾带着他在湖南当地医院就诊，诊断为“男性第二性征发育不明显”。但考虑到家里经济拮据，宁宁一直未能进一步就诊。

也是在20岁之后，宁宁又长高了十多厘米，因为“娘”，他的心理负担越来越沉重，怕被别人看出来，也不敢与女生交往，性格也越发孤僻、沉默。

2020年，在杭州工作的宁宁终于鼓足勇气来浙大一院内分泌科求诊，在徐唯玮医生的门诊中，经过性激素水平检测，宁宁的睾酮等激素明显偏低，骨密度检查提示骨量明显减少，头颅磁共振发现一侧嗅神经发育不良，最终被确诊患上了“卡尔曼综合征”。

明确诊断后，医生为宁宁量身制定了治疗方案，一段时间后，他开始感觉到了身体的变化，不仅声音变得低沉，嘴唇周围也出现了细细的绒毛，这给了他很大信心。

围绕宋宋和宁宁的病情，浙大一院内分泌科副主任（主持工作）沈建国主任医师都带领科室进行了详细的讨论与学习。近年来，浙大一院内分泌科接诊了越来越多卡尔曼综合征患者，这些患者需要终身治疗，定期到医院复诊。

沈建国介绍，卡尔曼综合征患者是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。病因可能是起源于嗅基板的促性腺激素释放激素神经元不能正常迁徙、定位于下丘脑，而导致不能正常合成分泌促性腺激素释放激素，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。还有些患者会伴有唇腭裂、孤立肾；短指（趾）、并指（趾）畸形；骨骼畸形或牙齿发育不良；听力或视力缺陷等。

卡尔曼综合征患者会出现以下症状：

1、性腺功能减退：

多数男性患者呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）；女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。

2、嗅觉缺失或减退：

患者可表现为完全或部分的嗅觉缺失，不能辨别香臭。

3、相关躯体异常表现：

包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。

“嗅觉障碍+第二性征不发育”的人群尤要注意

专家介绍，卡尔曼综合征虽为罕见病，发病率病并不低。其发病率大约为男性1:8000和女性1:40000，大多数病例是在患者进入青春期时就诊，其发病原因包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁隐性遗传等多种遗传方式。

“如果出现家族嗅觉不好，同时伴有第二性征不发育，需要高度警惕卡尔曼综合征。”沈建国主任医师说，一部分患者经过核磁检查，会发现结构异常，嗅球和嗅束发育障碍会导致垂体分泌的黄体生成素和卵泡刺激素不足，正是这两种激素在促进男性分泌睾酮，女性分泌雌二醇和孕酮等性激素，发挥重要生理作用。

他特别强调，对于孩子说“闻不出”时，家长一定要关注一下孩子的发育问题！如果孩子超过16岁，男孩没有变声，女孩没有乳房发育、月经来潮；说明他/她的下丘脑-垂体-性腺轴出了问题，应该进行全面的内分泌功能评估。

浙大一院内分泌专家说，在临床上性腺疾病的患者往往因为“难言之隐”，成为社会的边缘群体，有的走向封闭，有的自暴自弃。事实上并没有那么的令人绝望，面对疾病，积极寻求医生的帮助，转角，可能就是新生的希望。